Propuesta de un modelo de tamizaje neonatal expandido en Colombia

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https://hdl.handle.net/20.500.12495/5345

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Resumen

Los programas de tamizaje neonatal se orientan a la identificación pre-sintomática de Errores Innatos del Metabolismo o EIM mediante la realización de pruebas de laboratorio que se adaptan a toda la población neonatal1. Como consecuencia, los neonatos a los que les sean practicadas estas pruebas pueden ser tratados con anticipación y así evitar que padezcan discapacidades tanto físicas como mentales, aun la muerte2, motivo por el cual “estos programas están considerados como herramientas esenciales de la Salud Pública para la prevención de discapacidades funcionales, estructurales y neurológicas provocadas por estas patologías; y de esta forma contribuyen a la disminución de la morbilidad y mortalidad”1. En América Latina, los países que poseen mayor cobertura de este tipo de programas son Uruguay, Costa Rica, Chile y Cuba, alcanzándose desde el 2008 una cobertura del 99,5% de los neonatos. Aunque esto resulta ser gratificante en varios otros países no ha sido implementado3. Particularmente, en Colombia el Ministerio de Salud resuelve mediante la resolución 412 de 2000 que se han de adoptar las normas técnicas y guías de atención para el desarrollo de las acciones de protección específica y detección temprana y la atención de enfermedades de interés en salud pública. Para corroborarlo el Instituto Nacional de Salud4 introdujo en el año 2012 un protocolo de vigilancia y control del Hipotiroidismo Congénito (HC) por medio del tamizaje neonatal y ha logrado cubrir hasta el 70% de los recién nacidos en el país y un porcentaje superior al 95% de ellos en Bogotá. El presente trabajo de tesis tiene como objetivo proponer un modelo de tamizaje neonatal expandido de errores innatos del metabolismo ajustado a la realidad colombiana, mediante la metodología de espectrometría de masas en tándem, tecnología que ha sido adquirida por el Instituto Nacional de Salud. Como se mencionó anteriormente, Colombia ha demostrado su capacidad de organizar el tamizaje neonatal para HC con un buen indicador de cobertura, más aún es necesario iniciar un proceso para discutir la propuesta e implementar el tamizaje que es una herramienta importante para los médicos. Se ha empleado por muchos años para detectar enfermedades de todo tipo. Los padres deben estar al tanto de la información que proveen para sacar el mayor provecho del estudio. Consiste en una prueba de sangre de talón, que se realiza en todos los recién nacidos5. Con el fin de disminuir la mortalidad infantil, la morbilidad y la discapacidad que se producen como consecuencia de los EIM y dar cumplimiento adicionalmente a uno de los objetivos del milenio, así como con los compromisos propuestos por el Plan Decenal de Salud Pública 2012 - 2021.

Descripción

Abstract

The neonatal screening programs are directed to the pre-symptomatic identification of the Inborn Errors of Metabolism (IEM), through the use of laboratory tests which are adjusted to newborn population. As a consequence newborns who were tested could be treated before the disease start to progress, to avoid them to suffer physical or intellectual disabilities, even death. Neonatal screening programs are considered an essential strategy for Public Health because of the prevention of functional, structural and neurological incapacities produced by this pathologies; and thereby contribute with the reduction of morbidity and mortality. In Latin America, Uruguay, Costa Rica, Chile and Cuba have the major coverage of these programs are reaching since the year 2008 a coverage of 99,5% of yet implemented in many other countries by now. Particularly, in Colombia the branch of government which is responsible for health solves this problems throughout the resolution 412 de 2000 adopting the technical rules and attention guides for the development of specific protection and disease treatments programs that are topics of interest in Public Health. To support it the National Health Institute introduces, at 2012, a caution and control of the congenital hypothyroidism protocol by means of the neonatal screening and throughout this protocol it reaches a cover of the 70% of newborns in Bogota and in the whole country this cover is over 90%.newborns. Although these results are very satisfying the programs haven´t been This investigation work has as a purpose suggest a newborn screening program for the IEM adapted to our nation reality. Using the tandem mass spectrometry methodology, technology that is by now available in the National Health Institute. As we mention before, Colombia has shown his capacity to organize a newborn screening for congenital hypothyroidism with a high coverage index, but it is necessary to start a process to discuss the suggestion and to implement an expanded neonatal screening model which is an important strategy for doctors, it has been enjoyed many years ago to detect ills of all types. Parents should be advised of the information that this methods provides, this method refers a test of heel blood, is realized in all inborns. With the objective of reduce the morbidly, mortality and disabilities that are present in the newborn population and that are produced as a consequence of suffer a MIE and to ensure compliance, as a plus, to one of the most important millenary objectives, and by this way with the ten year public health plan 2012-2021.

Palabras clave

Tamizaje neonatal, Errores Innatos del Metabolismo (EIM), Espectrometría de Masas en Tándem (MS/MS), Salud pública

Keywords

Neonatal screening, Inborn Errors of Metabolism (IEM), Public health, Tandem mass spectrometry

Temáticas

Errores innatos del metabolismo
Espectrometría de masas en tándem
Tamizaje neonatal -- Colombia

Citación

Colecciones

Maestría en Salud Pública