Marcadores biomoleculares en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz
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Fecha
2020
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Universidad El Bosque
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Resumen
Alzheimer's disease is a neurodegenerative entity that affects a large part of the world population. The physical and mental sequelae are varied. Their presence implies some labor, family and economic limitations. The diagnostic challenge is based on anticipating the appearance of symptoms, which is why the advent of biomarkers is a tool for the molecular diagnosis, monitoring and prognosis of the disease in the preclinical phase leaving behind clinical and radiological tools. Among the biomarkers found are: Derivatives of amyloid protein, markers of neuronal degeneration, markers of brain metabolism, genetic markers and others involved in the diagnosis. Currently the most studied are the presence of p-tau, f-tau and AB42-40. The combination between them increases their diagnostic performance and their concomitant use with clinical scales improve the diagnostic accuracy. Recent studies support its use measured in cost-effectiveness with net improvement of expenses / year in (QALYs).
Descripción
La enfermedad de Alzheimer, es una entidad neurodegenerativa que afecta gran parte de la población mundial, las secuelas físicas y mentales son variadas. Su presencia supone unas limitaciones laborales, familiares y económicas. El reto diagnóstico se basa en anticiparse a la aparición de síntomas, es por esto que el advenimiento de biomarcadores se ha convertido en una herramienta para el diagnóstico molecular, monitoreo y pronóstico de la enfermedad en la fase preclínica, dejando atrás las herramientas clínicas y radiológicas. Dentro de los biomarcadores encontrados están: los marcadores ATN: derivados de proteína amiloide (A), los marcadores de Taupatía (T), los marcadores de degeneración neuronal (N), los marcadores del metabolismo cerebral, marcadores genéticos y otros implicados en el diagnóstico. Actualmente los más estudiados son la p-tau, T-tau y AB42-40. La combinación entre ellos aumenta su rendimiento diagnóstico y su uso concomitante con escalas clínicas mejoran la precisión diagnóstica. Estudios recientes han avalado su uso medido en términos de costo efectividad con una mejoría neta de los gastos/año en (QALYs).
Abstract
Palabras clave
Biomarcador, Diagnóstico, Líquido cefalorraquídeo, Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz
Keywords
Biomarker, Diagnosis, Early onset Alzheimer's disease, Cerebrospinal fluid
Temáticas
Factores biológicos
Enfermedades del sistema nervioso central
Tauopatías -- Diagnóstico
Enfermedades del sistema nervioso central
Tauopatías -- Diagnóstico