Examinando por Autor "Pachajoa, Harry"
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Ítem Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica(Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 2021) Ruiz, Álvaro J.; Patiño, Luisa Fernanda; Amaya, Kelly; Gómez, Juan Esteban; Ordóñez, Felipe; Paternina, Samuel; Mercado, Misael; Pachajoa, Harry; Campo, Rafael; Giraldo, Gustavo; Jiménez, Ravagly; Zuluaga, Nohora; Monroy, Jeniffer; Gil Forero, Julián; Matallana, Audrey; Rivera, Carolina; Coll, Mauricio; Peña Vargas, William A.; Manjarrez, Octavio; Toro, Juan Martín; Barrera, Álvaro; Hoyos, Diego; García, HaroldLa hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.Ítem Variable expressivity in three generation from a Colombian family with multiple endocrine neoplasia with mutation c.482G > A (p.Gly161Asp) in the gene MEN1 not described in Colombia(Karger, 2019) Mejia de Beldjenna, Liliana; Diaz, Lorena; Vanegas, Sara; Perafan, Lina; Pachajoa, HarryIntroducción: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen menina (MEN1) con alta penetrancia, caracterizada por neoplasia de glándulas paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno. Aunque se ha asociado a otros tipos de cáncer como el de mama. Métodos y materiales: Análisis clínicos, mutacionales y secuenciación Sanger del gen MEN1 se reportan a 6 pacientes con neoplasia dentro de una gran familia de 15 miembros (tres generaciones), con 8 miembros afectados. Resultados: Análisis y Conclusiones: El 66% de la población adulta debutó con patología paratiroidea. Y el 100% de los niños afectados. El 33% de los adultos presentaron timoma. La presencia de la mutación c.482G>A (p.Gly161Asp) en el gen MEN1 se confirmó mediante secuenciación Sanger en todos los pacientes. Por tanto, esta familia con neoplasia endocrina múltiple hereditaria demuestra una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y alta expresividad y se recomienda buscar siempre una afectación paratiroidea como primera manifestación en los portadores. Todas las herramientas bioinformáticas utilizadas para predecir el efecto de la mutación indican que la sustitución de glicina por ácido aspártico en la posición 161 de MEN1, podría afectar a la estructura y función de la proteína, ya que es un aminoácido altamente conservado entre especies y se localiza en una región de interacción con proteínas importantes para la regulación de la transcripción génica y la progresión del ciclo celular, lo que demuestra el potencial patogénico de la variante. Aunque esta mutación en el gen MEN1 fue reportada previamente por una sola familia japonesa, no ha sido descrita en Colombia.