Examinando por Autor "Olmos, Carlos"

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    Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas
    (Instituto Nacional de Salud, 2017) Garavito, Gloria; Egea, Eduardo; Fang, Luis; Malagón, Clara; Olmos, Carlos; González, Luz; Guarnizo, Pilar; Aroca, Gustavo; López, Guillermo; Iglesias, Antonio
    Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.
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    Sarcoidosis en pediatría: reporte de 7 casos
    (Elsevier, 2013) Yépez, Ricardo; Malagón, Clara; Olmos, Carlos
    La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa crónica de origen no infeccioso que puede comprometer diversos órganos. Su prevalencia es baja, y en Colombia se han reportado casos de manera aislada. Su etiología y fisiopatología aún no se conocen completamente. La presentación clínica y las diferentes manifestaciones de la enfermedad son variables. Cuando su debut se presenta en niños menores de 5 años se denomina sarcoidosis de inicio temprano, mientras que cuando lo hace en niños mayores de 5 años recibe el nombre de sarcoidosis de inicio tardío. En este reporte de caso se presentan 7 pacientes pediátricos, de los cuales 5 correspondieron a sarcoidosis de inicio temprano y 2 a sarcoidosis de inicio tardío. Todos los pacientes tuvieron un diagnóstico tardío de la enfermedad, manifestaciones de varios órganos y sistemas, y recibieron tratamiento inmunosupresor. Cuatro tuvieron curso crónico, 2 remisiones de la enfermedad y 1 recaídas frecuentes. Fue llamativa una asociación poco usual de 2 pacientes con sarcoidosis de inicio temprano quienes adicionalmente presentaron la enfermedad de Ollier.